前段时间，儿科门诊接诊了一个8岁的小女孩，圆圆的脸，笑起来非常可爱乖巧，但她在出生后不久，就确诊了复杂性先天性心脏病。

在1岁多时，她在我院心脏外科进行了第1次心脏手术，据医生评估她大概先后要行3次心脏手术，这次是因为处于学龄期要行第2次心脏手术。

到心脏外科就诊时，细心的医生发现孩子目前的身高体重严重不合格，建议内分泌科评估孩子生长发育情况。内分泌科张艳芳主任对孩子进行基本的检查后发现，孩子不仅身高较同龄儿矮小很多，并且有乳房提早发育、手足的骨骼畸形等问题，立即联系儿科医生介入，一起为患儿诊治。

在儿保门诊，医生再次对家属进行了仔细的病史询问，为孩子进行了详细的体格检查及相关的实验室检查，确定孩子很有可能患有遗传代谢病，并为孩子申请了全外显子基因检查，最终基因检查的结果印证了儿科医生的猜测，孩子确诊为假性甲状旁腺功能减退症。

这种病发病率约0.34（0.26～0.42）/10万，非常罕见，是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲状旁腺功能减退，患者临床表现可有低钙性搐搦，检查中常见低血钙伴高血磷，血甲状旁腺激素升高，部分患者具有特殊体型，如圆脸、短颈、指/趾粗短畸形，甚至智力发育障碍等。

儿科医生立即联系院内多学科讨论，并申请了上海儿童医学中心（国家级儿童医学中心）的内分泌遗传代谢科教授为孩子远程会诊，很快就确定了孩子的诊疗方案和随访计划，并为这个家庭进行了遗传咨询建议。

孩子在规范诊疗下，症状改善，仅1个多月身高就增长了1cm，家长也很开心，将在合适的时间安排孩子进行心脏手术，期间也会有儿科医生随时为孩子保驾护航。

这例儿童罕见病在儿科的主导下，经过院内多学科及上海儿童医学中心教授的远程指导，得到了快速圆满的解决，在疫情期间让患儿及家属不出家门就得到快速有效的诊治。

其实，随着医疗技术进步，尤其是辅助生殖和基因检测技术的极大提高，罕见病的诊出率也越来越高，罕见病不再罕见。曾有因多次脑炎在我院儿科就诊的患儿，最后确诊为X连锁无丙种球蛋白血症；反复大叶性肺炎在我院儿科住院治疗，最后基因检查确诊为免疫缺陷病；因早发育在我院儿保科就诊，完善头部MR时确诊为McCune-Albright综合征等等.......。

在过去，儿科医生发现患儿们有可能是遗传代谢病时往往束手无策，只能向上级医院转诊，现在我院包括儿科团队在内的各个学科团队诊疗技术有了极大提高，并且有像郑州大学第一附属医院、上海儿童医学中心等医联体的上级医院作为技术支持，我们更有能力为洛阳及周边更多的患儿提供高质量医疗服务。

儿科 陈清